1. <i id="wo86o"><bdo id="wo86o"></bdo></i>
          <thead id="wo86o"></thead>
        1. <code id="wo86o"></code>
        2. 信陽嬰兒患怪病血液呈乳白色 求助權威機構查病因遭拒

          2014-10-27 06:59 來源:大河網-大河報

              信陽嬰兒患怪病血液呈乳白色 求助權威機構查病因遭拒

              孩子血液剛抽出時為粉紅色,靜置幾分鐘后四分之三呈乳白色。

            “當時護士拿著孩子的血來給我們看時,都嚇壞了!孩子抽出來的血是粉紅色的,放了幾分鐘后,血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據。”昨日,家住信陽的何女士見到記者,滿臉愁容。10月18日,何女士一家趕到上海新華醫院,初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫生介紹,這樣的病例全國僅有6起,要想查出病因,唯一的途徑就是采用基因檢測的方式。醫院聯系了國內3家比較權威的專業機構,但均被拒絕。

            意外發現:寶寶的血液是乳白色的

            今年8月30日,何寶寶出生在鄭州一家醫院,出生46天左右,因嗆奶引發呼吸急促,被送入鄭州市兒童醫院就診。“醫生讓先進行血液采集,采血員驚奇地告知我們,孩子血液呈粉紅色,說他們從來沒有見過這樣的血液,也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當時也很驚異,在現場,她看到,靜置幾分鐘后,孩子被采取的血液3/4變成了乳白色,搖晃過之后還是粉色。

            第二天,何女士一家帶著何寶寶再次趕到兒童醫院采血,要求檢測血常規。但是,檢測儀器仍測不出血液的任何數據。根據醫生建議,何女士趕到鄭大第一附屬醫院,給何寶寶靜脈抽血檢測血常規。但是,先進的檢測儀器仍然測不出任何數據。

            在鄭大第一附屬醫院,血液化驗科李主任透過顯微鏡給出了一組數據,孩子血液嚴重脂血,呈乳糜狀。在醫生的建議下,醫院又通過禁食5小時采血的方式再次檢測,也檢測不出孩子肝功能和支原體的相關數據。

            “求助了鄭州的幾家大型醫院,都檢測不出孩子的血液狀況。”何女士無奈地說道。

            初步診斷:孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

            10月18日,何女士一家趕到上海新華醫院,孩子住進NICU病房。昨日,該院的主治醫生說,自己從醫20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會導致胰腺炎,黃色瘤等并發癥。

            何女士翻閱各種資料,發現網上曾有4篇類似報道。她一一聯系報道涉及的醫院的主治醫生,得知有3例通過換血進行治療,其中一名患兒在換血后再次復發,血液仍呈現粉紅色。另外1名患兒在經過換血后再未與醫院聯系。另有一名患兒通過食療,現在2歲半身體正常。

            目前,上海新華醫院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州,7月患病。今年9月,西安發現一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。

            “新華醫院的專家說,加上何寶寶,全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫生診斷說,何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。

            面臨窘境:基因檢測機構拒檢測

            “醫生說,常規的生化檢測不出病因,唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

            新華醫院的醫生聯系了國內3家比較權威的基因檢測機構,請求對孩子的基因進行相關檢測,但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了,基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機構。”何女士說道。

            相關鏈接

            遺傳代謝病

            遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變。

            該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成。

            醫生稱,該病癥目前比較罕見,很難完全治愈。

            (首席記者 何正權 通訊員 汪星晨)

          責編:李爭
          我要評論
          用戶名 注冊新用戶
          密碼 忘記密碼?
          麻豆精品国产自产在线观看_国产亚洲精品第一综合麻豆_国产午夜鲁丝片AV无码_一区二区三区色视频

          1. <i id="wo86o"><bdo id="wo86o"></bdo></i>
                <thead id="wo86o"></thead>
              1. <code id="wo86o"></code>
              2. 欧美成a高清在线观看 | 日本一点不卡高清 | 一本大道香蕉青青久久 | 亚洲国产日韩欧美在线看片 | 三级少妇老少妇黄 | 综合激情丁香久久狠狠 |