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          夫妻性生活正常但不懷孕 一查老公一染色體是女性

          2016年12月29日10:08  來源:中原醫(yī)生

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            ——張琦/文 2014年畢業(yè)于河南中醫(yī)藥大學中醫(yī)學專業(yè),師從王祖龍教授

            李某,表型性別及社會性別均為男性,32歲,婚后未避孕其妻未孕1年,于當?shù)蒯t(yī)院檢查精液2次未查及精子,遂求診于王祖龍教授處。接診后王教授先對其進行了體格檢查:該男子中等身材,男性第二性征明顯,胡須喉結(jié)均正常發(fā)育,皮膚較白皙,乳房無異常增生。查體見陰莖陰毛成人型,陰囊發(fā)育尚可,雙側(cè)睪丸偏小,無觸痛。

            在我科室再次對其進行精液分析,離心后鏡檢仍未發(fā)現(xiàn)精子。后王教授按照無精子癥診療體系對其進行了詳細檢查。

            檢查結(jié)果如下:

            染色體核型分析:46,XX

            Y染色體微缺失基因檢驗:AZFa、AZFb、AZFc三個位點均缺失

            精漿生化:PH值 7.4 WBC 0.10×106/ml 酸性磷酸酶 42.60u/ml 精漿鋅 1.90mmol/L 果糖 3.45g/L α-葡萄糖苷酶 35.0U/ml

            內(nèi)分泌六項:P 0.20ng/ml T 1.55ng/ml E2 20.0pg/ml

            PRL 49.74ng/ml LH 15.64miu/ml FSH 27.9miu/ml

            彩超:雙側(cè)睪丸體積偏小,盆腔未探及子宮附件回聲。

            SRY基因檢測:陽性

            結(jié)果顯示該患者為46,XX男性性反轉(zhuǎn),詳詢家族史,其父母體健,非近親結(jié)婚,有一哥哥已婚育。那么為什么該患者會查出46,XX這樣的染色體結(jié)果呢? 他究竟是男是女呢?他還能生育嗎?

            我們說性別的概念既有遺傳學的內(nèi)容,又有解剖、生理、社會和心理的含義,區(qū)分一個人的性別,要從細胞器官生理和行為等不同的層次或水平來區(qū)分其染色體性別、性腺性別、生殖道性別、外陰性別以及社會和心理性別。那么本文中患者的染色體性別(即遺傳學性別,又稱核性別)就與其社會心理性別相反,因為人類正常的性別形成需要性別決定和性別分化發(fā)育2個步驟,異常嚴密復(fù)雜,其中任何環(huán)節(jié)的異常均可導(dǎo)致性別的異常分化。

            在胚胎性別分化和發(fā)育的過程中有一個重要的時期是雌雄二態(tài)性,即胚胎生殖腺嵴(原始性腺)尚未分化,但具有分化成卵巢和睪丸的雙重潛能。后來人們證實了Y染色體短臂上有與睪丸分化有關(guān)的基因稱為睪丸決定因子(testis-determining factor,TDF)。1990年Sinclair等分離克隆出了SRY( sex determining region,SRY) 基因,并證實該基因是睪丸決定因子。后又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)人類性別決定的主要基因包括編碼轉(zhuǎn)錄因子SOX9基因、WTL基因、SFI基因等及編碼細胞信號分子,如AMH、WNT4、FGF9和DHH基因等。但SRY基因仍是當前TDF最佳候選基因,且SRY基因只在睪丸分化前生殖腺嵴的體細胞中表達,如果發(fā)生突變或失活,就將會導(dǎo)致46,XY個體成為性腺發(fā)育不全的女性個體。

            在性別分化和發(fā)育過程中,又要經(jīng)過性腺分化、生殖管道分化和外生殖器分化。

            性腺分化

            當核性別為XY時:在TDF(SRY)作用下,原始性腺的髓質(zhì)分化,皮質(zhì)退化使胚胎睪丸形成。胚胎第7-8周髓質(zhì)分化發(fā)育成曲細精管和支持細胞,隨后又出現(xiàn)間質(zhì)細胞。間質(zhì)細胞在人絨毛膜促性腺激素(HCG)和促黃體生成素(LH)作用下合成睪酮。早期胎兒睪丸的支持細胞分泌一種糖蛋白稱為苗勒氏管抑制物質(zhì)(MIS),對副中腎管有抑制作用,使中腎旁管退化。

            當性別為XX時:無TDF(SRY)的影響,第17周原始性腺的皮質(zhì)開始分化成卵巢,髓質(zhì)退化。隨著胎兒卵泡刺激素(FSH)生成,原始卵泡形成。

            生殖管道分化

            胚胎早期男性和女性的生殖管道原基包括中腎管和中腎旁管。其分化和退化與胎兒睪丸分泌睪酮和MIS有關(guān)。

            男性胎兒由于睪酮作用,中腎管頭部分化成附睪管、中部分化輸精管、尾部分化成精囊和射精管,中腎旁管退化。

            女性胎兒因無睪酮和MIS的作用,中腎旁管發(fā)育成輸卵管、子宮和陰道上2/3部分,中腎管退化。

            外生殖器分化

            男性的外生殖器的分化發(fā)育主要受雙氫睪酮的作用,使外生殖器的始基分化,生殖結(jié)節(jié)延長成為陰莖,尿生殖褶從上向下融合關(guān)閉,陰唇陰囊隆起分化形成陰囊,睪丸下降至陰囊。

            女性胚胎因無睪酮的影響,生殖結(jié)節(jié)發(fā)育為陰蒂及陰道下1/3,尿生殖褶發(fā)育為小陰唇、陰唇陰囊隆起形成大陰唇。

            到青春期,由下丘腦-垂體-性腺軸的活動,促使性腺發(fā)育成熟。此時男女性腺分別分泌雄激素和雌激素,使男女第二性征各具特征,并具有各自功能。

            了解了性別決定和性別分化之后我們需要知道,臨床上,約有10%的男性不育患者中存在遺傳異常,臨床表現(xiàn)為睪丸生精障礙的少精子癥或無精子癥,其中46,XX 男性性反轉(zhuǎn)綜合征是一種罕見的性發(fā)育障礙,表現(xiàn)為染色體性別與性腺性別不一致,發(fā)生率為1∶20 000 ~ 1∶100 000。

            46,XX 男性性反轉(zhuǎn)綜合征形成的原因是:在初級精母細胞向次級精母細胞轉(zhuǎn)化過程中,本應(yīng)該在Y染色體短臂的SRY基因,易位到了23,X上。

            46,XX 男性性反轉(zhuǎn)綜合征根據(jù)性別決定基因(SRY) 是否缺失,分為SRY陽性和SRY陰性,其臨床表型也各有不同。

            1964年Chapelle首次報道了46,XX 男性性反轉(zhuǎn)綜合征。根據(jù)其臨床表現(xiàn)常分為3個類型: 經(jīng)典的46,XX男性,具有正常男性特征和外部生殖器;具有模糊外生殖器的46,XX 男性,通常在出生時具有尿道下裂、小陰莖等表型而被檢測到;46,XX真正的雌雄同體,大部分患者通常在青春期后由于性腺機能減退,男子出現(xiàn)女性乳房或不育而被診斷。

            46,XX 男性性反轉(zhuǎn)患者分子遺傳分析顯示大約90%的患者攜帶不同數(shù)量的Y 染色體物質(zhì),為SRY 陽性患者,同時大約 10% 為SRY陰性患者,這些SRY陰性患者雖然可以觀察到正常的男性表型,但大部分具有不同程度的模糊的外部生殖器。

            有研究認為SRY陽性患者雖然存在精子發(fā)生缺陷,但可保留其內(nèi)分泌功能,不需要服用激素藥物來維持第二性征,而對于SRY陰性患者,需要充分考慮患者的心理和生理發(fā)育,并根據(jù)血中激素水平通過服用藥物來維持第二性征。

            本文患者Y 染色體AZFa、AZFb、AZFc區(qū)完全缺失(因為患者根本不存在Y染色體),并且睪丸大小明顯異常,因此睪丸內(nèi)存在精子的幾率幾乎為0,不建議進行睪丸穿刺活檢或用藥治療,可通過供精獲得生育。

            總之,在臨床診療中發(fā)現(xiàn)生殖器官異常、小陰莖或尿道下裂等癥狀時,應(yīng)進行生殖激素、細胞及分子遺傳學檢測以盡早明確診斷。特別對于 46,XX 男性性反轉(zhuǎn)青春期兒童,通過檢測SRY基因,對SRY陰性患者及早的進行激素治療來維持第二性征發(fā)育。對于46,XX 男性性反轉(zhuǎn)不育患者,明確診斷,為治療提供正確的方案,避免醫(yī)療創(chuàng)傷及不必要的經(jīng)濟損失。

            本文來自騰訊新聞客戶端自媒體,不代表騰訊新聞的觀點和立場

          文章關(guān)鍵詞:患者;XX;睪丸;原始性腺;性腺分化 責編:謝瑜瑤
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